-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
-
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于特定酶的缺乏导致。其症状多样，治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗等。患者需定期检查，遵循医嘱进行综合管理。 1.疾病原理：黏多糖贮积症Ⅷ型是因溶酶体中降解黏多糖的酶缺失或活性降低，使黏多糖不能被正常分解代谢，在体内积聚。 2.症状表现：常见的有骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大、智力障碍等。 3.诊断方法：通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：酶替代治疗是主要方法，使用特定的酶制剂补充缺失的酶。对症治疗包括手术矫正骨骼畸形、药物缓解疼痛等。 5.康复护理：进行物理治疗、康复训练，改善关节活动度和肌肉力量。 6.遗传咨询：患者家族成员可进行遗传咨询，评估患病风险。 黏多糖贮积症Ⅷ型虽然罕见且治疗复杂，但早期诊断、综合治疗和长期管理有助于改善患者的生活质量和预后。患者应在正规医院接受专业的诊断和治疗。
2024-10-09 09:37
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
