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回答1
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王尧 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见病,有身材矮小、智力低下等表现,遗传方式为常染色体隐性遗传,还涉及毛发、肝脏、软骨等方面。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
2015-11-17 14:45
1.症状:身材矮小,智力低下,毛发多而粗。
2.脏器异常:肝大。
3.骨骼问题:多发性软骨发育异常。
4.眼部特征:角膜正常。
5.代谢异常:尿中有硫酸类肝素排出。
6.遗传特点:常染色体隐性遗传。
黏多糖贮积症Ⅷ型较为罕见,确诊后需及时就医,遵循专业治疗建议。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»