-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
-
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性疾病，检查项目通常包括酶活性检测、基因检测、影像学检查、尿液检查、血液检查等。 1.酶活性检测：通过检测白细胞或皮肤成纤维细胞中的相关酶活性，辅助诊断疾病。 2.基因检测：明确是否存在基因突变，有助于确诊及遗传咨询。 3.影像学检查：如 X 线、CT、磁共振成像（MRI）等，可观察骨骼、关节等病变情况。 4.尿液检查：检测尿中黏多糖的含量和类型。 5.血液检查：包括血常规、肝肾功能、电解质等，了解整体身体状况。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症Ⅷ型，为后续治疗提供依据。
2024-10-08 23:17
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
