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王庆松 医师
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小儿半乳糖血症的发病原因主要包括遗传因素、酶缺乏、代谢障碍、基因突变以及饮食影响等。 1.遗传因素：这是导致小儿半乳糖血症的主要原因。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传疾病，若父母双方均携带致病基因，子女患病风险增加。 2.酶缺乏：体内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶缺乏，使半乳糖代谢受阻。 3.代谢障碍：半乳糖代谢途径中的某些中间产物积累，对身体器官产生损害。 4.基因突变：基因发生突变，影响相关酶的正常合成或功能。 5.饮食影响：婴儿过早接触含半乳糖的食物，超出身体代谢能力。 总之，小儿半乳糖血症的发病原因较为复杂，多种因素相互作用。一旦发现相关症状，应及时就医，明确诊断，并采取相应治疗措施。
2024-10-08 13:36
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