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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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小儿半乳糖血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、肝功能检查、眼部检查等。 1.血液检查：通过检测血液中的半乳糖、半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇等物质的含量，判断是否存在代谢异常。 2.尿液检查：分析尿液中的半乳糖含量，有助于诊断。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，从而确诊半乳糖血症及确定其类型。 4.肝功能检查：了解肝脏功能是否受损，因为半乳糖血症可能导致肝脏损害。 5.眼部检查：查看是否有晶状体混浊等眼部病变。 总之，通过以上多种检查方法的综合应用，可以准确诊断小儿半乳糖血症，为后续的治疗和管理提供依据。
2024-10-08 19:10
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