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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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小儿苯丙酮尿症的发病原因主要包括遗传因素、基因突变、酶缺乏、蛋白质摄入异常以及环境影响等。 1.遗传因素：多数患儿是由于常染色体隐性遗传导致，父母双方均携带致病基因时，子女有较高患病风险。 2.基因突变：某些基因突变可影响苯丙氨酸羟化酶的结构和功能，从而引发本病。 3.酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。 4.蛋白质摄入异常：若婴幼儿时期摄入过多富含苯丙氨酸的蛋白质，可能增加患病几率。 5.环境影响：例如孕期母体接触某些有害物质，可能影响胎儿基因表达，增加发病可能。 总之，小儿苯丙酮尿症的病因较为复杂，多种因素相互作用。一旦发现孩子有相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早干预治疗。
2024-10-09 08:56
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