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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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小儿苯丙酮尿症的检查项目包括血液检查、尿液检查、脑电图检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查:通过检测血苯丙氨酸浓度,判断是否异常升高。这是诊断本病的重要指标。 2.尿液检查:检测尿蝶呤谱,有助于分析苯丙酮尿症的类型。 3.脑电图检查:可了解患儿脑电活动情况,辅助判断是否存在脑功能异常。 4.基因检测:明确基因突变类型,对诊断及遗传咨询有重要意义。 5.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI),能观察脑部结构,评估脑发育状况。 综合以上多种检查方法,能够较为准确地诊断小儿苯丙酮尿症,并为后续的治疗和干预提供依据。
2024-10-09 13:29
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