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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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小儿良性先天性肌弛缓综合征的诊断，通常依据临床表现、家族病史、神经电生理检查、肌肉活检、基因检测等。 1. 临床表现：患儿出生后即有明显的全身性肌肉松弛、无力，运动发育迟缓，但智力正常。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断是否为遗传性疾病。 3. 神经电生理检查：如肌电图，可检测神经肌肉的功能状态，判断是否存在神经源性或肌源性损害。 4. 肌肉活检：通过对肌肉组织的病理检查，明确肌肉的结构和功能变化。 5. 基因检测：查找可能存在的致病基因，为诊断提供有力证据。 综合以上多种检查方法，结合患儿的具体症状和家族情况，能够较为准确地诊断小儿良性先天性肌弛缓综合征。
2024-10-09 04:38
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