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孟庆福 医师
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线粒体脑肌病的诊断需要综合多种方法，包括临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床症状：患者常有肌无力、癫痫发作、共济失调、认知障碍等表现。 2. 实验室检查：血乳酸水平升高，肌酸激酶可能增高，脑脊液蛋白含量也可能增加。 3. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可显示脑白质病变、基底节病变等。 4. 肌肉活检：可见破碎红纤维等典型病理改变。 5. 基因检测：发现线粒体相关基因的突变有助于确诊。 综合运用上述多种诊断方法，结合患者的具体情况，能够较为准确地诊断线粒体脑肌病。诊断过程需要专业医生的仔细评估和判断。
2024-10-09 11:36
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