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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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吴明华 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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线粒体病的诊断需综合临床症状、生化检查、影像学检查、肌肉活检及基因检测等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2015-11-29 12:06
1.临床症状：如四肢近端极度不耐疲劳、身体矮小、神经性耳聋等。
2.生化检查：血清乳酸、丙酮酸增高。
3.影像学检查：CT或MRI可见白质脑病、基底核钙化等。
4.肌肉活检：发现破碎红纤维（RRF）、mtDNA缺失或点突变。
5.基因检测：有助于明确突变类型。
线粒体病的诊断较为复杂，需要综合多种检查结果，避免误诊。
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