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回答1
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秦锐 主任医师
江苏省人民医院
三级甲等
儿童保健科
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小儿半乳糖血症是一种先天性代谢性疾病，因半乳糖代谢相关酶的遗传性缺陷导致，常为常染色体隐性遗传，存在多种类型，需引起重视，应及时就医诊断。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2015-11-21 09:36
1.病因：半乳糖代谢途径中的激酶、转移酶和异构酶等酶缺陷，其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较常见。
2.症状：患儿可能出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大、白内障等症状。
3.诊断：通过血液检查测定半乳糖浓度、尿半乳糖检测等方法诊断。
4.分型：分为3型，不同类型症状表现和严重程度可能不同。
5.危害：若不及时治疗，可能影响患儿生长发育，甚至危及生命。
6.治疗：饮食控制是关键，严格限制含半乳糖食物，必要时药物治疗。
总之，小儿半乳糖血症虽严重，但早发现、早诊断、早治疗，能有效控制病情，保障患儿健康。
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就医问药
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