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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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小儿半乳糖血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、肝功能检查、眼部检查等。 1.血液检查：检测患儿血液中的半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等物质的含量，以评估代谢状况。 2.尿液检查：通过分析尿液中的半乳糖醇、半乳糖酸等成分，辅助诊断疾病。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，有助于确诊和遗传咨询。 4.肝功能检查：了解肝脏功能是否受损，如转氨酶、胆红素等指标。 5.眼部检查：查看有无白内障等眼部病变，因为半乳糖血症可能影响眼部健康。 综合以上多种检查，能够较为准确地诊断小儿半乳糖血症，为后续治疗提供依据。
2024-10-08 17:13
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就医问药
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