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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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小儿苯丙酮尿症的发病原因主要有遗传因素、基因突变、酶缺乏、蛋白质摄入异常以及代谢障碍等。 1.遗传因素：多数患儿是由于常染色体隐性遗传导致，父母双方均携带致病基因时，子女有较高患病风险。 2.基因突变：某些基因突变会影响苯丙氨酸羟化酶的合成或功能，从而引发疾病。 3.酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。 4.蛋白质摄入异常：过量摄入富含苯丙氨酸的蛋白质食物，超出身体代谢能力。 5.代谢障碍：患儿体内苯丙氨酸代谢途径中的其他相关酶或辅酶出现功能障碍。 总之，小儿苯丙酮尿症的病因较为复杂，多种因素相互作用。一旦确诊，应尽早采取治疗措施，控制饮食，减少苯丙氨酸的摄入，以保障患儿的正常生长发育。
2024-10-08 22:53
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
