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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿苯丙酮尿症的治疗需综合多方面，包括早期干预、饮食控制、个体化方案制定、特殊时期管理及产前诊断等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2015-11-17 19:44
1.早期治疗：确诊后应即刻治疗，年龄越小开始预后越好，能使智能发育接近正常水平。
2.饮食控制：严格控制苯丙氨酸摄入，保持血苯丙氨酸浓度在 120～360μmol/L 为宜，苯丙氨酸为必需氨基酸，不可或缺但不能过量。
3.个体食谱：因患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需根据具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗通常要持续到 12 岁以上。
4.特殊时期：成年女性患者怀孕前应重新控制饮食直至分娩，以防影响胎儿。
5.产前诊断：对于有高危因素的家庭，需进行产前诊断，提前预防。
总之，小儿苯丙酮尿症的治疗是一个长期且需要精心管理的过程，家长要积极配合医生，严格遵循治疗方案，以保障患儿的健康成长。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
