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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其主要表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。 1.病因：苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致酶活性降低或丧失。 2.症状：患儿出生 3-4 个月后逐渐表现出智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味。 3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度，结合临床表现进行诊断。 4.治疗：主要是饮食治疗，严格控制天然食物中苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 5.预后：早期诊断和治疗，多数患儿智力可接近正常水平；若治疗不及时，可导致严重智力障碍。 6.预防：开展新生儿筛查，对高危家庭进行产前诊断。 小儿苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期筛查、诊断和规范治疗，患儿可以获得较好的预后。家长应重视新生儿筛查，发现异常及时就医。
2024-10-08 20:16
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
