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回答1
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彭贝如 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿苯丙酮尿症危害较多，如影响神经系统发育，造成身体发育异常，还可能引发多种并发症，需及时治疗。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2015-11-20 18:28
1.神经系统受损：表现为智力发育迟缓、行为异常等。
2.生长发育障碍：包括身材矮小、体重增长缓慢。
3.皮肤毛发异常：头发枯黄、皮肤白皙。
4.精神症状：易出现焦虑、抑郁等不良情绪。
5.合并癫痫：可能在婴儿期出现痉挛症，随年龄变换发作形式。
6.运动障碍：如节律性摇晃动作、震颤，严重者可伴脑性瘫痪。
小儿苯丙酮尿症危害较大，家长一旦发现孩子异常，应尽快带孩子就医诊断和治疗。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
