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小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症如何诊断

2015-11-19 12:25 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症如何诊断

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

卢焯明主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

三级甲等

中医儿科

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的诊断，通常需要综合临床症状、实验室检查、家族病史等多方面因素。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.临床症状：患儿常反复感染，尤其是上呼吸道和胃肠道感染，还可能有自身免疫性疾病表现。
2.免疫球蛋白检测：血清中免疫球蛋白G、免疫球蛋白A水平显著降低，而免疫球蛋白M正常或升高。
3.基因检测：检测CD40L基因是否存在突变，这是确诊的重要依据。
4.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。
5.其他检查：如淋巴细胞亚群分析等，辅助诊断。
综合以上各项检查结果，医生能够较为准确地诊断小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症。
2015-11-19 12:40

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