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小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症如何诊断？

2024-10-08 17:16 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症可以怎么诊断

回答1
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谷印亮医师

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小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症的诊断，通常依据临床表现、实验室检查、家族史、基因检测、免疫功能评估等。 1.临床表现：患儿反复发生严重细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等，且对疫苗接种反应不佳。 2.实验室检查：血清免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平显著降低或缺失，B 细胞数量明显减少或缺乏。 3.家族史：家族中有类似疾病患者。 4.基因检测：检测 BTK 基因是否存在突变。 5.免疫功能评估：包括 T 细胞功能检测、抗体产生能力测定等。综合以上多种方法，能够较为准确地诊断小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症，以便及时采取治疗措施，改善患儿预后。
2024-10-09 05:36

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