小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症是怎样的一种病？_即问即答

2024-10-08 16:58 点击扫描二维码更精彩

问题：

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是什么病？

回答1
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谷印亮医师

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小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病，由于基因突变导致机体无法产生正常的丙种球蛋白。患儿易反复感染，出现呼吸道、消化道等部位的炎症。治疗主要包括免疫球蛋白替代治疗及预防感染等。 1.发病机制：基因突变致使 B 淋巴细胞前体细胞发育停滞，不能成熟为产生免疫球蛋白的浆细胞，导致丙种球蛋白缺乏。 2.症状表现：反复发生严重的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、败血症等。还可能有慢性腹泻、关节炎等。 3.诊断方法：通过检测血清免疫球蛋白水平，尤其是 IgG 水平显著降低，结合基因检测可明确诊断。 4.治疗措施：主要是定期输注丙种球蛋白，以补充体内缺乏的抗体。同时，要积极预防和治疗感染，使用抗生素如阿莫西林、头孢呋辛、阿奇霉素等。 5.预后情况：早期诊断和规范治疗，患儿可正常生活。但如果感染控制不佳，可能影响生长发育，甚至危及生命。小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症虽较为罕见，但早期诊断和合理治疗能有效改善患儿预后，提高生活质量。
2024-10-09 12:07

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