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小儿 X-连锁严重联合免疫缺陷病如何诊断

2024-10-08 16:35 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病可以怎么诊断

回答1
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黄飞龙医师

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小儿 X-连锁严重联合免疫缺陷病的诊断，通常基于临床表现、实验室检查、家族病史、基因检测、免疫功能评估等。 1.临床表现：患儿常反复发生严重感染，如肺炎、中耳炎、败血症等，生长发育迟缓，还可能有特殊面容。 2.实验室检查：血常规可能显示白细胞、淋巴细胞减少，免疫球蛋白水平显著降低。 3.家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：检测相关基因突变，是确诊的重要依据。 5.免疫功能评估：包括 T 细胞、B 细胞功能检测，细胞因子测定等。综合以上多方面的检查和评估结果，才能准确诊断小儿 X-连锁严重联合免疫缺陷病。一旦确诊，应及时采取治疗措施，提高患儿的生活质量和生存率。
2024-10-09 00:42

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