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许宗彦 主治医师
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小儿 X-连锁严重联合免疫缺陷病是一种严重的原发性免疫缺陷病，由基因突变导致，患儿免疫功能严重受损，易发生严重感染。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等都有特定特点。 1.发病机制：由于基因突变，影响免疫细胞的发育和功能，导致免疫系统无法有效抵抗病原体。 2.症状表现：患儿常反复出现严重感染，如肺炎、败血症等，还可能有生长发育迟缓、慢性腹泻等。 3.诊断方法：通过基因检测、免疫功能检查等明确诊断。 4.治疗手段：主要包括造血干细胞移植、免疫球蛋白替代治疗等。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善预后，但仍有部分患儿预后不良。 总之，小儿 X-连锁严重联合免疫缺陷病是一种严重威胁患儿健康的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以提高患儿的生存质量和预后。
2024-10-08 18:44
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