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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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假性甲状旁腺功能减退症的诊断,主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测、药物激发试验等。 1.临床表现:患者可能有低血钙、高血磷、手足搐搦、癫痫发作等症状,还可能存在特殊的体征,如短指(趾)畸形、圆脸等。 2.实验室检查:测定血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)水平。通常血钙降低,血磷升高,PTH 水平升高或正常。 3.影像学检查:如 X 线检查可能发现骨骼的异常,如骨质疏松、骨骼畸形等。 4.基因检测:有助于明确遗传类型,对诊断和遗传咨询有重要意义。 5.药物激发试验:如甲状旁腺激素刺激试验,有助于判断甲状旁腺的功能。 综合以上多种方法,结合患者的具体情况,能够较为准确地诊断假性甲状旁腺功能减退症。诊断明确后,应及时进行治疗,以改善患者的症状和预后。
2024-10-08 17:26
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