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郭立军 医师
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内科
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Ehlers—Danlos 综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要影响皮肤、关节、血管等。其特征包括皮肤过度伸展、关节活动过度、血管脆弱等。致病原因包括基因突变、遗传因素、胶原蛋白异常、细胞外基质缺陷等。 1.基因突变:某些基因突变导致胶原蛋白合成或结构异常。 2.遗传因素:多为常染色体显性或隐性遗传。 3.胶原蛋白异常:胶原蛋白的质量和数量改变,影响组织的稳定性。 4.细胞外基质缺陷:影响细胞间的连接和支持。 5.其他因素:如环境因素、内分泌因素等可能也有一定影响。 Ehlers—Danlos 综合征较为罕见且复杂,诊断和治疗需要专业医生进行综合评估。患者应及时就医,遵循医嘱进行治疗和管理。
2024-10-09 08:24
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