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谷魁广 医师
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内科
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小儿阿姆斯特丹型侏儒的诊断，通常依据临床表现、家族史、影像学检查、实验室检查和基因检测等。 1. 临床表现：患儿身材矮小、特殊面容（如短头、高额、小下颌等）、智力障碍、多指（趾）畸形等。 2. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3. 影像学检查：包括 X 线检查，可显示骨骼发育异常；头颅 CT 或 MRI 检查，查看脑部结构有无异常。 4. 实验室检查：检测甲状腺功能、生长激素水平等，以排除其他可能导致矮小的原因。 5. 基因检测：对相关基因进行分析，有助于明确诊断。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断小儿阿姆斯特丹型侏儒，为后续治疗和干预提供依据。
2024-10-08 23:10
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