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游鱼
临高县人民医院
二级甲等
儿科
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小儿尼曼-皮克病的诊断需要综合多种方法，包括临床表现观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、病理活检等。 1.临床表现：患儿可能出现肝脾肿大、生长发育迟缓、神经系统症状如共济失调等。 2.实验室检查：血常规可显示血小板减少、贫血；血生化检查可能有胆固醇和鞘磷脂升高。 3.影像学检查：如腹部 B 超可发现肝脾肿大，头颅磁共振成像（MRI）有助于了解神经系统病变。 4.基因检测：检测相关基因突变有助于明确诊断。 5.病理活检：对肝、脾等组织进行活检，观察细胞形态特征。 总之，小儿尼曼-皮克病的诊断需要综合多种检查手段，结合临床表现进行判断。一旦怀疑有该病，应及时到正规医院的儿科就诊，进行全面检查和诊断。
2024-10-09 11:19
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