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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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严重联合免疫缺陷病的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查和家族病史等。 1.临床表现：患儿常反复发生严重感染，如肺炎、中耳炎、败血症等，生长发育迟缓，体重不增。 2.实验室检查：包括免疫球蛋白水平测定，常显示免疫球蛋白 G、A、M 显著降低。淋巴细胞计数减少，T 细胞和 B 细胞功能异常。 3.基因检测：可明确是否存在相关基因突变。 4.影像学检查：如胸部 X 光或 CT 检查，观察肺部是否有感染或结构异常。 5.家族病史：家族中若有类似患者，有助于诊断。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断严重联合免疫缺陷病。早期诊断对于及时治疗和改善患儿预后至关重要。
2024-10-09 06:29
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