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回答1
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李志伟 主任医师
东莞康华医院
三级甲等
肝胆胰外科
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致死性肝内胆汁淤积综合征是一种罕见且严重的遗传性疾病，主要影响新生儿和婴幼儿。该病的症状通常在出生后早期或几个月后显现，严重时可危及生命。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2015-11-24 16:32
1.黄疸：表现为皮肤和眼睛的黄色色素沉着，这是由于胆红素排泄受阻所致。
2.消化问题：患者可能出现脂肪泻，即粪便中含有过多脂肪，颜色可能变浅且气味难闻。
3.肝脾肿大：肝脏和脾脏的异常增大是疾病的典型特征。
4.体重增长不良：由于营养吸收障碍，患者往往生长发育受阻，可能伴有侏儒症。
5.神经系统症状：如烦躁不安，可能与胆红素脑病有关，严重时会影响神经功能。
如果婴儿或儿童出现上述症状，尤其是有家族遗传史的情况下，应立即就医，进行实验室检查和肝活体组织检查以确诊。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。治疗可能包括对症支持和肝移植等措施。
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，致死性肝内胆汁淤积综合征罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。
2015-11-24 18:05
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什么是肝内胆汁淤积症? 肝内胆汁淤积症是指肝细胞排泄胆汁功能障碍、胆汁分泌的抑制或胆汁流障碍(如胆管通道梗阻)致使胆汁到达十二指肠的量减少而言。胆汁成分反流入血中，使血液中仅胆汁酸增高而胆红素正常，称为胆汁淤积或淤胆，若血中胆汁酸和胆红素均增高则称为胆汁淤积性黄疸。淤胆是指胆汁的生成或排泌障碍，使胆汁成分在血中潴留，包括胆汁酸、胆红素、胆固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根据胆汁淤积发生部位不同，通常以肝门为界限分为肝内和肝外胆汁淤积两大类。病理上肝内胆汁淤积以小叶中央周围肝内胆汁淤积症为著，肝外胆汁淤积时胆汁淤积可在叶间胆管见到，肝实质有胆汁漏出。电镜下有毛细胆管扩张，内有胆红素管型。临床上以黄疸与瘙痒、黄瘤、消化道症状为其特征。 查看全文»
