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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
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理疗科
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粘多糖沉积病的诊断需要综合多种方法，包括临床表现、实验室检查、影像学检查、酶活性检测、基因检测等。 1.临床表现：患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等。 2.实验室检查：尿液中粘多糖排出增多，可通过化学分析检测。 3.影像学检查：X 线可显示骨骼发育异常，如头颅增大、脊柱侧弯等；磁共振成像（MRI）有助于发现神经系统病变。 4.酶活性检测：测定相关溶酶体酶的活性，是确诊的重要依据。 5.基因检测：能明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 综合运用上述多种诊断方法，结合患者的具体症状和家族史，能够较为准确地诊断粘多糖沉积病，为后续治疗提供依据。
2024-10-08 13:13
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，粘多糖沉积病的鉴别诊断：要鉴别呆小症，佝偻病等病。
2024-10-08 15:57
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