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轩存旺 医师
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巨血小板综合征的发病原因主要有遗传因素、血小板膜蛋白异常、血小板生成障碍、血小板功能缺陷以及其他相关因素等。 1.遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，基因突变导致相关蛋白功能异常。 2.血小板膜蛋白异常：如糖蛋白 Ib-IX-V 复合物的结构或数量异常。 3.血小板生成障碍：骨髓造血微环境异常，影响血小板的正常生成。 4.血小板功能缺陷：血小板的黏附、聚集等功能出现障碍。 5.其他相关因素：某些自身免疫性疾病、感染等也可能诱发。 总之，巨血小板综合征的病因较为复杂，需要综合多种因素进行判断和诊断。一旦确诊，应及时在医生的指导下进行治疗和管理。
2024-10-09 05:44
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
