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朱微微 主治医师
安徽省立医院
三级甲等
中医科
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巨血小板综合征是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是血小板功能异常。以下是该病症的主要症状：
2015-11-26 20:42
巨血小板综合征的症状通常与血小板功能障碍相关，尽管血小板数量正常或增多，但其在止血过程中的功能受到影响。
1. 出血倾向：患者可能表现出不同程度的出血症状，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血。
2. 轻微伤害后的出血：即使轻微的创伤也可能引起出血，如刷牙后牙龈出血或碰撞后的瘀伤。
3. 消化道出血：偶尔会出现胃肠道出血，表现为黑便或呕血。
4. 女性患者的月经异常：月经过多可能是女性患者的一个特征。
5. 其他症状：由于血小板功能异常，患者可能出现疲劳和虚弱感，这可能与慢性失血有关。
值得注意的是，症状的严重程度通常取决于个体的基因突变类型，纯合子患者通常症状更明显。尽管巨血小板综合征可能增加出血风险，但在许多情况下，患者可以过上正常生活，定期监测和适当管理出血症状至关重要。如果出现上述症状，应及时就医，并由血液科专家进行诊断和治疗。
自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
