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回答1
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马丛丛 主治医师
聊城市人民医院
三级甲等
血液内科
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你好，巨血小板综合征严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。值得注意的是，基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。
2015-11-20 18:54
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就医问药
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
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