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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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巨血小板综合征是一种较为少见的遗传性出血性疾病，由基因突变引起，表现为血小板减少、血小板体积增大及出血倾向。其成因包括遗传因素、血小板功能异常、凝血因子缺乏、血管壁异常等。治疗方法包括药物治疗、输注血小板等。 1.遗传因素：常染色体隐性遗传，基因突变导致血小板膜糖蛋白缺陷。 2.血小板功能异常：血小板黏附、聚集功能受损，影响止血过程。 3.凝血因子缺乏：部分凝血因子数量或活性不足，影响凝血功能。 4.血管壁异常：血管内皮细胞功能障碍，血管壁脆弱易出血。 5.其他因素：如感染、药物等可能诱发或加重病情。 总之，巨血小板综合征虽然罕见，但通过明确诊断，采取适当的治疗措施，可有效控制出血症状，提高患者生活质量。患者需定期复查，遵循医生建议进行治疗和预防。
2024-10-09 04:20
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
