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回答1
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朱微微 主治医师
安徽省立医院
三级甲等
中医科
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巨血小板综合征是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。预防该疾病可从遗传咨询、生活环境、饮食、运动及避免外伤等方面着手。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2015-11-04 10:43
1.遗传咨询：准备生育的夫妻应进行遗传咨询和基因检测，评估遗传风险。
2.优化环境：避免接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等。
3.健康饮食：均衡饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。
4.适度运动：增强体质，提高免疫力，但要避免剧烈运动，防止受伤。
5.预防外伤：日常生活中小心谨慎，减少磕碰和受伤的机会。
6.定期体检：及时发现潜在健康问题。预防巨血小板综合征需要从多方面入手，尤其要重视遗传因素和生活中的防护。
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
