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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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你好，巨大血小板综合征是由血小板膜缺陷，血小板膜涎酸减少引起的疾病，对于此病，目前的无法根治的，一旦出现伤口容易出现流血不止，因此，患者一定要保护好自己，避免自己受创伤，如果受伤要及时治疗。患者也不要惊慌，虽然不能彻底治愈，但是总有办法进行治疗的。
2018-09-01 14:37
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回答2
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好，巨血小板综合征以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
2015-11-19 19:37
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
