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回答1
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张树立 主治医师
东平保法综合医院
其他
内科
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巨血小板综合征的检查主要包括血小板形态检查、血小板功能检查、基因检测、出血时间测定、凝血功能检查等。 1.血小板形态检查：通过显微镜观察血小板的大小、形态是否异常。 2.血小板功能检查：如血小板聚集试验，检测血小板的聚集功能是否存在障碍。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，有助于确诊。 4.出血时间测定：了解出血倾向的程度。 5.凝血功能检查：包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，评估整体凝血状况。 通过以上多种检查手段，可以较为准确地诊断巨血小板综合征，为后续的治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时前往正规医院的血液科就诊。
2024-10-09 05:14
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
