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回答1
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朱微微 主治医师
安徽省立医院
三级甲等
中医科
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巨血小板综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血小板功能异常，表现为血小板体积增大。这种病症可能导致患者面临一系列健康挑战。
2015-11-09 17:27
1. 出血倾向：患者常有出血症状，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血和月经过多，严重时可能出现胃肠道出血。
2. 血栓风险：虽然出血是主要症状，但某些情况下，异常血小板可能增加血栓形成的风险。
3. 生活质量影响：反复出血事件可能影响患者的生活质量，尤其是对儿童和青少年，可能导致学习和社交活动受限。
4. 骨髓功能障碍：长期的血小板功能异常可能对骨髓产生不良影响，影响正常造血。
5. 遗传性问题：这是一种遗传性疾病，可能会对患者家庭的生育决策带来心理压力。
巨血小板综合征的危害主要体现在出血和血栓风险上，以及对患者生活质量的负面影响。及时的医疗干预和生活管理至关重要，患者应在专业医生指导下进行治疗和监控，以减少并发症的发生。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
