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史东岳
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多发性神经纤维瘤病是一种具有遗传倾向的疾病。其遗传方式较为复杂,涉及多种基因的突变。遗传因素在发病中起到重要作用,同时环境等因素也可能产生一定影响。 1.遗传方式:多发性神经纤维瘤病分为Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,约 50%的患者有家族遗传史;Ⅱ型相对少见,也多为常染色体显性遗传。 2.基因突变:NF1 基因和 NF2 基因的突变是导致该病的主要原因。 3.家族遗传特点:如果家族中有成员患病,其直系亲属患病风险增加。 4.环境影响:虽然遗传因素占主导,但环境因素如辐射、化学物质等可能在发病中起到协同作用。 5.遗传咨询重要性:对于有家族史的人群,进行遗传咨询和基因检测有助于评估患病风险和生育决策。 总之,多发性神经纤维瘤病存在遗传倾向,对于有家族史的人群应提高警惕,必要时寻求专业帮助。
2024-10-08 16:11
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什么是神经纤维瘤? 神经纤维瘤又名神经轴索肿瘤。神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤,分单发与多发两种。神经纤维瘤可单发,也可多发。多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病。一般认为是皮肤神经末梢的异常所致。 查看全文»