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张凌凤 住院医师
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肝门闭锁是一种严重的先天性疾病，21 三体综合征也需明确诊断。确诊方法包括多种检查，以及综合临床表现等。 1. 临床表现：肝门闭锁患儿多有黄疸持续不退、白陶土样大便等。21 三体综合征常有特殊面容、智力低下等表现。 2. 实验室检查：肝功能检查可了解肝脏功能状况。染色体核型分析对 21 三体综合征的诊断至关重要。 3. 影像学检查：腹部 B 超、CT 等有助于明确肝门闭锁的具体情况。 4. 基因检测：能辅助诊断某些可能与疾病相关的基因突变。 5. 专家评估：多学科专家综合患儿的各项检查结果和临床表现进行评估诊断。 总之，对于肝门闭锁和疑似 21 三体综合征，需要通过多种检查手段和专业医生的综合判断来确诊，以便制定合适的治疗和干预方案。
2024-10-09 06:20
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