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张建国 医师
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中医科
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小儿家族性低血磷性佝偻病的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查、家族病史以及基因检测等。 1.临床表现：患儿常有生长迟缓、骨骼畸形（如鸡胸、漏斗胸、O 形腿或 X 形腿）、牙齿发育异常等。 2.实验室检查：血磷降低，血钙正常或稍低，碱性磷酸酶升高，甲状旁腺激素水平正常。 3.影像学检查：X 线检查可见长骨干骺端增宽、毛刷样或杯口状改变。 4.家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者。 5.基因检测：有助于明确致病基因，辅助诊断。 综合以上多种检查方法和因素，能够较为准确地诊断小儿家族性低血磷性佝偻病，为后续治疗提供依据。
2024-10-08 16:57
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