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李云珠
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
儿科
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小儿甲基丙二酸血症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、维生素 B₁₂代谢障碍、酶缺陷、营养缺乏以及其他一些因素。 1.遗传因素：基因突变是导致小儿甲基丙二酸血症的重要原因，如甲基丙二酰辅酶 A 变位酶基因缺陷等。 2.维生素 B₁₂代谢障碍：体内维生素 B₁₂的吸收、转运或代谢异常，影响相关酶的活性，从而引发疾病。 3.酶缺陷：甲基丙二酰辅酶 A 变位酶、钴胺素还原酶等酶的活性降低或缺失。 4.营养缺乏：长期营养不良，尤其是维生素 B₁₂等营养素摄入不足。 5.其他因素：某些药物的使用、环境因素以及合并其他疾病等，也可能增加患病风险。 总之，小儿甲基丙二酸血症的病因多样，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦发现异常，应及时到正规医院就诊。
2024-10-09 12:38
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