小儿甲基丙二酸血症是什么疾病_即问即答

2024-10-08 16:59 点击扫描二维码更精彩

问题：

小儿甲基丙二酸血症是怎么回事

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谷印亮医师

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小儿甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常疾病，主要由于相关基因突变导致酶活性降低或缺乏，引起甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积，对神经系统、血液系统等产生损害。常见症状包括生长发育迟缓、智力障碍、贫血等。 1.病因：多由甲基丙二酸代谢相关的基因缺陷所致，如 MUT、MMACHC 等基因突变。 2.症状：神经系统症状，如嗜睡、抽搐、运动障碍等。血液系统表现，如巨幼细胞贫血。消化系统症状，如呕吐、腹泻、喂养困难。生长发育迟缓，身高、体重低于正常儿童。代谢紊乱，如酸中毒、低血糖。 3.诊断：通过血液氨基酸和酰基肉碱分析、尿液有机酸分析、基因检测等明确诊断。 4.治疗：饮食治疗，限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉。药物治疗，如维生素 B12、左卡尼汀、甜菜碱等。对症治疗，纠正酸中毒、贫血等。 5.预后：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患儿仍可能遗留神经系统后遗症。小儿甲基丙二酸血症需要早发现、早诊断、早治疗，以减少并发症，提高患儿生活质量。家长应密切关注患儿情况，定期带患儿复查。
2024-10-09 12:20

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