小儿甲基丙二酸血症是怎样的一种疾病？_即问即答

2024-10-08 11:14 点击扫描二维码更精彩

问题：

小儿甲基丙二酸血症是什么病？

回答1
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谷印亮医师

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小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致。表现为代谢紊乱、神经系统损害等，对患儿健康影响较大。常见症状有呕吐、嗜睡、发育迟缓等。 1.病因：包括遗传因素，如基因突变导致相关酶的缺陷；维生素 B12 代谢障碍等。 2.症状：患儿可能出现反复呕吐、嗜睡、惊厥、智力及运动发育落后。 3.诊断：通过血液检测、尿液有机酸分析、基因检测等明确诊断。 4.治疗：以饮食治疗为主，限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉。药物治疗包括维生素 B12、左卡尼汀、甜菜碱等。 5.预后：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患儿仍可能遗留神经系统后遗症。 6.预防：做好遗传咨询和产前诊断，降低患病风险。总之，小儿甲基丙二酸血症虽罕见但危害大，需早发现、早诊断、早治疗，以减轻对患儿的不良影响。
2024-10-08 19:15

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