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小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

肌营养不良症

小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    何连江 副主任医师

    天长市汊涧镇中心卫生院

    其他

    内科

    本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。

    2015-12-29 14:24
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。该病是遗传性疾病,在不同的类型中会以不同的方式进行,多属X连锁隐性遗传,即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子),若此基因上有该病的隐性基因,则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体,只要任何一条基因上有不带该病的显性基因,则不发病。故较少女性患病。因此,若父母双方均带有此隐性基因,且后代为男性,那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性,则始终未明。

    2015-12-29 15:21
就医问药

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什么是肌营养不良症?   肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力,或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病,无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点,可分为多种类型,其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高,病情最为严重。 查看全文»

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擅长:难治性癫痫、原发性癫痫、各类继发性癫痫、儿童癫痫、脑瘫、智障等各类型癫痫,采用非手术类中西医结合的方法治疗。

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