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小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

肌营养不良症

小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    曾静好 主任医师

    云浮市人民医院

    三级甲等

    儿科

    小儿假肥大型肌营养不良的病因主要有基因突变、蛋白缺失、遗传因素等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
    1.基因突变:染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变。
    2.遗传方式:属X—连锁隐性遗传病,多为男性患病,女性携带突变基因。
    3.母亲影响:约2/3患者病变基因来自母亲,1/3为自身基因突变。
    4.蛋白作用:抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中,稳定细胞膜,缺失致症状加重。
    5.累及部位:该蛋白也存在于心肌、脑细胞核周围神经结构,可致相关病变。
    总之,小儿假肥大型肌营养不良的病因较为复杂,与基因和蛋白异常密切相关。

    2015-12-29 14:24
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。该病是遗传性疾病,在不同的类型中会以不同的方式进行,多属X连锁隐性遗传,即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子),若此基因上有该病的隐性基因,则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体,只要任何一条基因上有不带该病的显性基因,则不发病。故较少女性患病。因此,若父母双方均带有此隐性基因,且后代为男性,那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性,则始终未明。

    2015-12-29 15:21
就医问药

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什么是肌营养不良症?   肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力,或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病,无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点,可分为多种类型,其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高,病情最为严重。 查看全文»

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