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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。
2015-12-29 14:24
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。该病是遗传性疾病,在不同的类型中会以不同的方式进行,多属X连锁隐性遗传,即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子),若此基因上有该病的隐性基因,则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体,只要任何一条基因上有不带该病的显性基因,则不发病。故较少女性患病。因此,若父母双方均带有此隐性基因,且后代为男性,那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性,则始终未明。
2015-12-29 15:21
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