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回答1
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李栋方 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科
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小儿假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病。早期发现和准确诊断至关重要，需进行多项检查。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-12-03 13:43
1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶（CK）显著升高，可达1.5万～2万U/L甚至更高，疾病后期略有降低。
2.肌肉活体组织检查：可见散在的退行性变和坏死肌纤维，随时间推移会有肌内膜结缔组织增加等改变。
3.基因诊断：DMD基因定位于Xp21.1-21.3，通过核素DNA印迹法杂交等方法进行诊断。
4.肌电图检查：有助于判断肌肉的电生理活动情况。
5.心脏功能检查：部分患儿可能伴有心脏受累，需评估心脏功能。
综合以上多种检查，有助于明确诊断小儿假肥大型肌营养不良，并制定合理的治疗方案。
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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病人您好，首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。一般检查为：
2015-12-03 13:48
1、神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
2、实验室检查，
3、X线检查，
4、肌电图，
5、脑电图。
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什么是肌营养不良症? 肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力，或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病，无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点，可分为多种类型，其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高，病情最为严重。 查看全文»
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