-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
胱氨酸尿的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1.临床表现:患者可能出现反复的尿路结石、肾绞痛等症状。 2.家族史:了解家族中是否有类似疾病患者。 3.实验室检查:包括尿胱氨酸定性和定量检测,若尿胱氨酸浓度超过 300mg/L 则有诊断意义。 4.影像学检查:如 B 超、CT 等,可发现尿路结石等病变。 5.基因检测:有助于明确遗传类型和基因突变位点。 综合以上多种方法,能够较为准确地诊断胱氨酸尿,为后续治疗提供依据。
2024-10-09 02:24
-