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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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胱氨酸尿是一种遗传性疾病,主要由基因突变导致。其成因包括胱氨酸转运蛋白缺陷、肾小管功能障碍、遗传因素、饮食因素、其他代谢异常等。 1.胱氨酸转运蛋白缺陷:这是导致胱氨酸尿的主要原因,相关蛋白功能异常,使胱氨酸重吸收减少,从而在尿液中大量排出。 2.肾小管功能障碍:肾小管的结构或功能异常,影响了对胱氨酸的正常处理和重吸收。 3.遗传因素:多为常染色体隐性遗传,家族中有患病者,后代患病风险增加。 4.饮食因素:高蛋白饮食可能加重胱氨酸尿的症状。 5.其他代谢异常:如某些氨基酸代谢紊乱,也可能与胱氨酸尿的发生相关。 胱氨酸尿需要早诊断、早治疗,患者应注意饮食调整,定期复查,遵循医生建议进行治疗。
2024-10-08 22:10
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