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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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巴特尔综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病，病因复杂，症状多样，治疗有一定难度。主要涉及基因缺陷、电解质紊乱、血压异常、肾脏结构改变及激素失衡等。 1.病因：常由基因突变引起，如 CLCNKB 基因变异。 2.症状：多尿、烦渴、生长迟缓、肌肉无力、抽搐等。 3.电解质紊乱：血钾降低、血氯降低、血镁降低等。 4.血压异常：血压降低，易出现头晕、乏力。 5.肾脏结构改变：肾小管萎缩、间质纤维化。 6.激素失衡：肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常。 总之，巴特尔综合征较为复杂，需要综合多种检查明确诊断，并采取针对性治疗。患者应及时就医，遵循医生建议，改善生活质量。
2024-10-09 02:36
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