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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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红细胞生成性原卟啉症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、酶活性异常、环境因素、药物影响以及其他一些未知因素等。 1.遗传因素:多数患者存在遗传缺陷,导致相关基因发生突变,影响血红素的合成。 2.酶活性异常:亚铁螯合酶活性降低,使得原卟啉在红细胞内大量蓄积。 3.环境因素:长时间暴露在阳光下,紫外线可激发原卟啉产生毒性反应。 4.药物影响:某些药物如磺胺类、巴比妥类等可能会诱发或加重病情。 5.其他因素:可能还与个体的免疫状态、代谢紊乱等有关,但具体机制尚不明确。 总之,红细胞生成性原卟啉症的病因多样,且相互作用。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。
2024-10-09 05:23
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»