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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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红细胞生成性原卟啉症的诊断，主要依据症状表现、实验室检查、家族病史、特殊检查及排除其他类似疾病等。 1.症状表现：患者皮肤暴露于日光后出现红斑、水疱、瘙痒和疼痛等。 2.实验室检查：血卟啉检测可发现红细胞、血浆中原卟啉水平升高。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.特殊检查：如荧光显微镜检查，可见红细胞呈现红色荧光。 5.排除其他类似疾病：需与其他光感性皮肤病相鉴别，如多形性日光疹等。 综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断红细胞生成性原卟啉症。诊断过程中，医生会仔细分析各项结果，以确保诊断的准确性。
2024-10-09 06:44
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
