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谷魁广 医师
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红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法包括避免诱因、药物治疗等。 1.发病机制：由于亚铁螯合酶活性缺陷，导致原卟啉在红细胞、血浆和皮肤中蓄积。 2.症状表现：皮肤暴露于日光后出现红斑、水疱、疼痛，严重时可出现皮肤增厚、瘢痕。 3.诊断方法：通过血液检查检测原卟啉水平，结合临床症状进行诊断。 4.治疗原则：以减轻症状、预防并发症为主。 5.药物治疗：可使用β-胡萝卜素、维生素 E、羟氯喹等药物。 6.日常注意：避免日光照射，使用防护服、遮阳伞等。 红细胞生成性原卟啉症虽然罕见，但通过合理的治疗和防护措施，能够有效控制病情，提高患者生活质量。
2024-10-08 17:44
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
